Kā Hantingtona slimības gēns ietekmē tā iedzimtību

Avots: commons.wikimedia.org

Ģenētikai ir svarīgs faktors daudzu slimību gadījumā. Ar ģenētiku tiek pārmantotas vairāk nekā 6000 slimības. Dažreiz noteikta ģenētika tieši nesniedz jums šo slimību, bet var padarīt jūs vairāk pakļautu tās mantošanai. Ja jūsu ģimenē anamnēzē ir vēzis, jums var būt risks saslimt ar vēzi, un jums to vajadzētu pārbaudīt pie sava ārsta un dzīvot veselīgi, lai to novērstu. Citreiz ģenētika var nozīmēt, ka jūs saņemsiet šo slimību neatkarīgi no tā. Konkrēts gadījums - Hantingtona slimība vai HD.

Kas ir Hantingtona slimība?

HD izraisa jūsu nervu šūnu sabrukšanu noteiktā laika posmā, kā rezultātā samazinās visas funkcijas. Tas ir ģenētisks, un tas parasti attīstās cilvēka 30-40 gados, bet tas var attīstīties pat agrāk. Tā kā tas izraisa jūsu nervu šūnu noārdīšanos, tas noved pie fizisko un kognitīvo spēju samazināšanās un var izraisīt dažādas garīgās slimības.

Gēns, kas izraisa Hantingtona slimību

HTT gēna mutācija izraisa HD. Šis gēns ir atbildīgs par to, lai jūsu smadzenes liktu izveidot Hunttin, kas ir būtisks proteīns. Huntingtin precīzais mērķis nav pilnībā izprasts, taču tas ir atrodams smadzenēs, kā arī ķermeņa audos. Tas, ko mēs zinām par Huntingin, ir tas, ka tam, iespējams, ir galvenā loma nervu šūnu veselībā. Tas uztur viņus spēcīgus un neļauj pašiznīcināties. Ja kaut kas mainītu HTT gēnu, tad jūs varat redzēt, kā tas var ietekmēt jūsu nervu šūnas.

Tā kā lielākā daļa HD gadījumu notiek 30. un 40. gados, lielākajai daļai cilvēku, kuri vēlas būt bērni, tie jau ir bijuši, un tie bija jau pirms slimības simptomu sākuma.

Mantojuma likme

Ja vienam no jūsu vecākiem ir Hantingtona slimība, jūs varat domāt, kāda ir iespēja mantot mutēto gēnu. Neatkarīgi no ietekmētā vecāka dzimuma, varbūtība, ka jūs to mantojat, ir aptuveni 50 procenti. Daudziem tas rada diezgan satraukumu. Monētas ģenētiskais pagrieziens nosaka tavu likteni.

HD rodas apmēram 3 no katriem 100 000 cilvēkiem, tāpēc izredzes uz abu vecāku saslimšanu nav pārāk izplatītas. Tomēr, ja viņiem ir gēns, izredzes, kā jūs varētu sagaidīt, palielinās. Dažreiz tas palielināsies līdz 75 procentiem. Dažos gadījumos visi bērni to var saņemt ar 100 procentu likmi.

Avots: rawpixel.com

Ja jūsu vecākiem ir HD, bet jums nav, tad joprojām pastāv risks to nodot saviem bērniem.

Tas nozīmē, ka labākais veids, kā izārstēt Hantingtona slimību, ir tās pavairošana. Kā jau minēts iepriekš, tā vēlīnā stadija nozīmē, ka lielākajai daļai vecāku jau būtu bijuši bērni, līdz simptomi sāk parādīties, bet tas var notikt jaunākā vecumā, piemēram, 30 gadu vecumā, kad jums būs pirmais bērns .

Ja tas tā ir, tad daudzi vecāki par risinājumu var uzskatīt adopciju vai vecāku aizstājēju.

Preimplantācijas strīds

Daži vecāki, kuri vēlas, lai viņu ģenētiskā uzbūve būtu bērniem, var veikt noteiktus pasākumus, lai pārliecinātos, ka nevienam no viņiem nav HD, izmantojot preimplantācijas ģenētiskās diagnozes. Šeit laboratorija izmanto vecāku spermu un olšūnas, lai izveidotu vairākus embrijus, un embrijus pārbauda, vai nav HTT mutācijas pazīmju. Ja vienam tā nav, to implantē mātei.

Tas nav lētākais veids, kā to izdarīt, un nav arī vispretrunīgākais. Dažiem var būt problēmas ar šāda veida audzēšanu, bet, ja jums tā nav, tad var būt vērts to izpētīt.

Hantingtona slimība un nacionālā izcelsme

Diezgan interesanti ir tas, ka HD risks var būt atkarīgs no jūsu nacionālās izcelsmes. Tiem, kuriem ir Eiropas izcelsme, visticamāk ir iespēja to iegūt. Tas joprojām ir reti 3 no 100 000 gadījumiem, bet tas ir visaugstākais. Āzijas valstīs parasti ir vismazāk HD. Tas var būt saistīts ar mutāciju izcelsmi.

Hantingtona slimības simptomi

Tā kā slimība ir saistīta ar pakāpenisku jūsu nervu šūnu sadalīšanos, simptomi mēdz būt kognitīvi vai ietekmēt jūsu kustību. Psihiski traucējumi var attīstīties arī HD dēļ.

Kad HD ietekmē jūsu kustību, sākumā tās var būt smalkas izmaiņas, bet galu galā tas pietiekami daudz ietekmēs jūs, kur jums būs nepieciešama aprūpe. Nereti tie, kas cieš no HD, tiek ievainoti vai mirst krītot vai zaudējot līdzsvaru. Citi simptomi ir:

Pēkšņas raustīšanās vai saraustītas kustības. Tas notiks diezgan bieži.
Rīšanas problēmas. Daudziem pacientiem ar HD var būt nepieciešama palīdzība norīt pārtiku, jo aizrīšanās ir diezgan izplatīta parādība.
Izmantojot HD, saruna var kļūt sarežģīta, jo mutes kustības ir smagas.

Tad ir izziņa. Tas ietver apstrādi un domāšanu, kas laika gaitā pasliktināsies. Tie ietver:

Nespēja koncentrēties. Ik pa laikam katrs atstāj vietu, taču cilvēkiem ar HD tas visu laiku notiks.
Jūsu domas var sastingt. Mēģinot runāt, jūs varat paklupt vai atkārtot domu.
Impulsu kontrole var būt sliktāka nekā parasti. Tiem, kam ir HD, nevajadzētu spēlēt azartspēles vai doties iepirkties bez palīdzības. Turklāt nedomāšana pirms runāšanas ir vēl viena problēma.
Cilvēkiem ar HD var būt problēmas ar pašapziņu. Viņi nedzīvo tagadnē, bet gan autopilotā.
Jums var būt problēmas ar atmiņu. Papildus tam, ka nevarat atcerēties pagātnes notikumus, jums var būt grūtības saglabāt iemācītās lietas.

HD var izraisīt arī garīgus traucējumus, tostarp:

OKT. Obsesīvi kompulsīvi traucējumi ir gadījumi, kad atkārtojat noteiktus uzdevumus atkal un atkal, jo neesat apmierināts.
Bipolāriem traucējumiem. Tas ir, kad jūsu garastāvoklis pēkšņi mainās. Dažreiz jūs jutīsieties laimīgs un pārāks par visiem pārējiem. Citās dienās jūs varat justies apātisks un nomākts.
Depresija kopumā ir vēl viens HD simptoms. Tas ir ne tikai situatīvs gadījums, kad pacients ir nomākts, jo viņam ir slimība, kuras dēļ smadzeņu spēks laika gaitā sadalīsies, bet arī izmaiņas jūsu smadzenēs.

Avots: pexels.com

Nepilngadīgo HD ir tad, kad bērniem vai pusaudžiem attīstās HD. Tas ir daudz retāk, bet daudz nāvējošāk, jo simptomi var parādīties, kad bērni ir bērni. Bērnam ar JHD var būt problēmas skolā, viņam ir uzvedības problēmas vai aizmirst lietas. Dažreiz to var sajaukt kā normālu pusaudžu uzvedību, un vienīgie mulsinošie simptomi ir krampji. Arī cilvēkiem ar JHD parasti ir mazāks paredzamais dzīves ilgums.

Prognoze

Sākumā cilvēki, kuriem ir HD, var dzīvot normāli, taču laika gaitā viņu simptomi pasliktināsies, un viņiem, iespējams, būs nepieciešama palīdzība dzīvošanā. Dažreiz slimība progresē lēni, un personai, kas to saslimusi, var būt 30 gadi, lai dzīvotu. Citreiz, īpaši JHD gadījumos, tas var jūs nogalināt tikai desmit gadu laikā.

Tā kā jūsu smadzenēs šūnas sadalās, jūsu smadzeņu svars samazināsies. Vidēji pieaugušo smadzenes ir apmēram trīs mārciņas. HD vēlīnās stadijās smadzenes var nomest mārciņu.

Dažreiz jūs nogalina nevis slimība, bet gan simptomi. Aizrīšanās, krišana un krampji ir tikai daži iemesli, kāpēc cilvēks varētu nomirt. Pašnāvība ir vēl viena liela problēma, kas rodas gandrīz 10 procentiem pacientu. Pašnāvība mēdz nākt agri. Tas var būt saistīts ar depresiju vai tāpēc, ka pacients vēlas pārtraukt savu dzīvi, pirms zaudē visu izziņu.

Hantingtona slimības ārstēšana

Profilakse, izmantojot ģenētiskās konsultācijas, ir vienīgais veids, kā izskaust slimību. Ja jums tas ir, nav zāļu vai veidu, kā to apturēt, bet ir veidi, kā to palēnināt. Parasti tas notiek, ārstējot simptomus.

Ja jūs vingrojat un uzturā ir veselīgs uzturs, tas var ievērojami uzlabot jūsu fizisko un garīgo veselību, palīdzot jums ilgtermiņā. Fizikālā terapija var palīdzēt jūsu kustībām un samazināt kritienu un norīšanas problēmu skaitu. Garīgā stimulēšana var palīdzēt jūsu kognitīvajām spējām. Medikamenti var palīdzēt ne tikai fiziskiem un garīgiem simptomiem, bet arī var palīdzēt ārstēt jūsu depresiju vai bipolārus traucējumus.

Meklējiet palīdzību!

HD var būt smags slogs pacientam. Viņi var kļūt apātiski un ļauties slimībai, nevis palēnināt to un dzīvot pēc iespējas ilgāku dzīvi. Arī viņiem var būt domas par pašnāvību. Konsultants var palīdzēt pacientam tikt galā ar šo slimību un izveidot plānu, kā dzīvot pēc iespējas labāku dzīvi šajos apstākļos.

Avots: rawpixel.com

jenots gara dzīvnieks

Apsaimniekotājs, rūpējoties par pacientu, var justies nomākts vai noguris, it īpaši, ja aprūpētājs ir ģimenes loceklis. Konsultācijas var palīdzēt uzturēt aprūpētāja garu un iemācīt viņiem paņēmienus, kā rūpēties par pacientu.

Hantingtona slimība ir diezgan šausminoša, taču, ja jūs zināt savu ģenētisko vēsturi un veicat pasākumus, lai neļautu to nodot saviem bērniem, varat spert vienu soli, lai palīdzētu to izbeigt.