Kādi ir daži līdzekļi Hantingtona slimības diagnosticēšanai

Hantingtona slimība jeb HD ir traucējumi, kad jūsu nervu šūnas laika gaitā sadalās. Tas noved pie kustību un izziņas zaudēšanas un laika gaitā novedīs pie nāves. Jums var rasties jautājums, kā tieši tiek diagnosticēta slimība. Šajā rakstā mēs aplūkosim diagnostikas procesu. Bet vispirms paskaidrosim, kā slimība darbojas.

Avots: pxhere.com

HTT gēns

Hantingtona slimība ir iedzimta slimība, kas saistīta ar HTT gēna mutāciju. HTT gēns rada Hunttin, olbaltumvielu. Tiek uzskatīts, ka Hunttin spēlē svarīgu lomu nervu šūnu veselībā, un, ja HTT gēns būtu mutēts, tas galu galā novestu pie Jūsu nervu šūnu nāves.

Hantingtona slimības diagnostikas vēsture

Hantingtona slimība ir bijusi jau ilgu laiku, taču 1872. gadā Džordžs Hantingtons bija pirmais, kurš to pilnībā aprakstīja un novēroja, kā tā ietekmē ģimenes. Neskatoties uz to, HD slimniekiem bija tendence nepareizi diagnosticēt kaut ko citu.

Slavenākais piemērs ir Vudijs Gutrie. Viņš bija slavens dziedātājs no 30. līdz 50. gadiem. Viņa māte cieta no HD, taču viņš tika nepareizi diagnosticēts, jo viņa veselība sāka pasliktināties. Viņam tika diagnosticēts alkoholisms, un viņa garīgā pasliktināšanās izraisīja viņa institucionalizāciju diezgan daudzas reizes. Galu galā viņam bija pareizās diagnozes, taču līdz tam bija jau par vēlu.

Protams, tā bija pagātne. Mūsdienās ir daudz vieglāk diagnosticēt HD. Lūk, kā to dara neirologi.

959 eņģeļa numura nozīme

Ģimenes vēsture

Viens no visredzamākajiem HD rādītājiem ir ģimenes vēsture. Ja jums ir HD ģimenes anamnēze, jūsu izredzes palielinās. Ģimenei ir jāatklāj visa zināmā medicīniskā informācija par sevi, un tas var radīt pilnīgu priekšstatu, lai ārsts to apskatītu. Protams, tas, ka ir zināma vēsture, nenozīmē, ka HD var būt vaininieks un otrādi.

Pēc tam ārsts pārbaudīs pacienta garīgās un fiziskās problēmas. Pirmkārt, viņi jautās, vai pacients ir piedzīvojis kādas emocionālas nepatikšanas, un pēc tam pārbaudīs:

• dzirdi
• spēks
• acu kustības
• jutīgums
• refleksi
• līdzsvarošana
• kustība

… Kopā ar citām lietām, piemēram, laboratorijas testiem. Tas var palīdzēt ārstam vai nu izslēgt HD, vai arī palīdzēt veidot lietu HD.

Presimptomātiska pārbaude

Avots: pixabay.com

Šis ir vēl viens HD testēšanas veids, un to veic, ja personai nav HD simptomu, bet viņam ir ģimenes anamnēze. Tas ietver marķierus, kas ir DNS gabali, kas ir tuvu gēnam un ir iedzimti. Šim testam ir nepieciešama arī DNS no ģimenes, tādēļ, ja jūs adoptējat vai ja jums ir palicis maz atlikušo ģimenes locekļu, iespējams, nevarēsit testu nokārtot. Tas ietver ģenētisko testēšanu.

ko nozīmē 77

Ģenētiskā pārbaude un Hantingtona slimība

Gēns, kas izraisīja HD, tika atklāts tikai nesen. Tas bija 1993. gads, kad Iedzimto slimību fonds to palīdzēja atklāt, un kopš tā laika HD diagnosticēšana ir bijusi vienkāršāka nekā jebkad agrāk. Pirms tam viņi, iespējams, ir sajaukuši jūsu simptomus ar kaut ko citu, taču gēna dēļ viņi var droši noteikt, ka tas ir HD. Ārstam ir nepieciešams tikai vienkāršs asins paraugs, un viņi pārbaudīs jūsu DNS mutācijas HTT gēnā.

Viņi aplūkos atkārtojumus jūsu DNS. Tie ir pazīstami kā CAG atkārtojumi, un atkārtojumu skaits noteiks, vai jūs attīstīsit vai neattīstīsit HD, vai arī jūs esat pakļauts riskam.

655 eņģeļa numurs dvīņu liesma

Ja ir mazāk nekā 28 atkārtojumi, tas ir normāli. Jūs to neattīstīsiet, tāpat kā jūsu bērni.

Ja tas atkārtojas 29-34, jūs to neattīstīsit, taču jūsu bērniem var būt HD risks.

Pēc 35-39 atkārtojumiem tas nav skaidrs. Jums var attīstīties HD, bet var nebūt. Arī jūsu bērni ir pakļauti riskam. Šajā diapazonā esošajiem regulāri jāpārbauda, ​​vai viņi to vēl nav izstrādājuši.

Pēc vairāk nekā 40 atkārtojumiem jūs attīstīsit HD, un arī jūsu bērniem būs 50/50 izredzes to attīstīt.

Smadzeņu attēlveidošanas tests

Jums var lūgt veikt smadzeņu attēlveidošanas testu, kas var radīt priekšstatu par jūsu smadzenēm, neradot jums neērtības. Nervu šūnu noārdīšanās dēļ HD var izraisīt smadzeņu samazināšanos. Vēlākos posmos jūs varat zaudēt 30 procentus no sākotnējā smadzeņu svara. Tas var apskatīt iespējamo slimības prognozi, ja jums tā ir.

Bet smadzeņu saraušanās nenozīmē, ka jums ir HD, jo arī citi traucējumi to var izraisīt. Turklāt, ja esat HD agrīnā stadijā, jūsu smadzenes var izskatīties normāli.

Kur es varu pārbaudīt?

Labākais HD testēšanas veids ir ģenētiskā testēšana, kas ir lēts un precīzs veids, kā pārbaudīt tos, kuriem ir HD risks. Netālu no jums ir testēšanas centri, un, lai tos atrastu, varat doties uz Amerikas Hantingtonas slimību biedrības vietni vai piezvanīt viņiem pa tālruni 1-800-345-HDSA.

Avots: commons.wikimedia.org

Ko jūs varat sagaidīt kādā no šiem testiem? Jūs varat sākt ar savu neiroloģisko spēju pārbaudi. Tas palīdz ārstiem noteikt, vai Jums ir kādi HD simptomi, kas var palīdzēt ārstiem diagnosticēt jūs, pirms ģenētiskais tests vispār notiek.

144 dvīņu liesma

Tad notiek iepriekšēja konsultēšana. Šeit cilvēks uzzinās visu par HD. Ir izredzes, ka jūs, iespējams, zināt dažas lietas par šo slimību, ja tur atrodaties, bet ārsts ar to sīkāk iepazīsies un runās par jūsu risku. Viņi vairāk izskaidros testu un runās par rezultātiem, kas jums var rasties. Pēc tam viņi dos jums izvēli pārbaudīt vai nē. Daži cilvēki bailes dēļ, iespējams, nevēlas uzzināt savu likteni, un ārsts nespiedīs jūs to darīt, ja nevēlaties.

Kad esat veicis pārbaudi, tajā tiks iesaistīti profesionāļi, un viņi palīdzēs sagatavoties rezultātiem. Izmantojot šo testu, slimības dēļ ir daudz konsultāciju. Viņi var piesaistīt ģimenes locekļus, kuriem nav riska, lai apspriestu, kas var notikt, ja pacientam ir HD, kā arī ģimenes locekļus, kuri ir pakļauti riskam. Viņi arī sagatavo jūs iespējamai pozitīva rezultāta iespējai.

Kā pati pārbaude darbojas? Tas ietver nelielu asins paraugu. Pēc tam viņi to pārbaudīs kopā ar, iespējams, ģimenes locekļa DNS, lai redzētu, vai tas darbojas ģimenē.

44 nozīmē dvīņu liesmu

Pēc testa

Rezultāti tiks nodoti indivīdam, un neviens cits tos nepateiks, ja vien indivīds to nevēlas. Pēcpārbaude var notikt neatkarīgi no tā, vai rezultāti ir pozitīvi vai negatīvi.

Parasti HD pārbaudītajai personai ir vairāk nekā 18, ja vien nepilngadīgajam nav simptomu. Nepilngadīgo Hantingtona slimība ir reta, bet pilnīgi iespējama, un, ja bērnam ir simptomi, var tikt veiktas pārbaudes.

Parasti topošo vecāku auglim testēšana netiks veikta. Vecākiem, kuri nevēlas nodot HD bērniem, ieteicams meklēt ģenētiskās konsultācijas, lai viņiem būtu vislabākās iespējas. Arī vecāki var izpētīt pirmsimplantācijas skrīningu. Tas ietver vairāku embriju izveidošanu laboratorijā, izmantojot vecāku DNS, un pēc tam tos pārbaudot, vai nav HD pazīmju. Ja embrijā nav HD gēna, tas tiek implantēts mātes iekšienē.

Emocionāla ietekme

Noskaidrojums, vai jums ir HD, var būt saspringts notikums. Kādu dienu jums būs simptomi, un jūsu smadzenes laika gaitā lēnām sadalīsies. Nevienam ir grūti iedomāties visu kognitīvo funkciju zaudēšanu, un viņiem var rasties jautājums, cik ilgi viņiem jādzīvo. Dažreiz pacientam ar HD var būt desmitiem gadu dzīvot. Citreiz tas var aizņemt tikai dažus gadus.

Varbūt vēl vairāk nomākta ir neskaidra rezultāta iegūšana. Jums var būt risks, vai ne. Dažreiz, kas ir sliktāk nekā nezināt, vai jums ir HD, nezināt. Bailes no nezināmā vienmēr ir bijusi cilvēka īpašība.

sapnis par morāli

Avots: rawpixel.com

Neietekmētajiem tas var izraisīt arī stresu. Jūsu mīļotais zaudēs visas funkcijas, un jums par tām būs jārūpējas. Tas var izklausīties biedējoši, un jūs nevarētu iedomāties, ka jūsu mīļākais vai vecāki nespēj būt neatkarīgi.

Šādos gadījumos saruna ar konsultantu var palīdzēt tikt galā. Viņi var iemācīt pacientam, kā pieņemt savu likteni, un paņēmienus, kā palēnināt slimības prognozi. Ģimenes loceklim viņi var runāt ar viņiem par to, kas sagaidāms, rūpējoties par HD pacientu, un ko viņi var darīt, lai uzturētu garastāvokli.

HD ir viegli diagnosticēt, bet grūti pieņemt, kad esat ieguvis rezultātus. Ja jums ir ģimenes vēsture, jūs varētu vēlēties, lai jūs šodien pārbaudītu.

Dalīties Ar Draugiem: